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Exames

Estudo molecular craneosinostose - mutações

Orientação para Exames
Este exame realiza o sequenciamento do exon 7 do gene FGFR1, do exon 7 do gene FGFR2 e os exon 6 e 8 do gene FGFR3. Variantes codificando sinônimos e mudanças intronicas previamente estabelecidas como irrelevantes clinicas no desenvolvimento da doença não são incluídas nesse laudo. A técnica utilizada não e capaz de detectar grandes deleções e duplicações no gene avaliado. Em casos negativos, sugerem-se a critério medico o estudo por MLPA para esse gene. Variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção de mutações. Não e possível excluir alelos drop off. CONSERVAÇÃO Até 2 dias em temperatura ambiente ou até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
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